Nadir hastalıklar için Tüm Ekzom Dizi Analizi

İzmir Tınaztepe Üniversitesi Özel Buca Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Necat İmirzalıoğlu genetik tarama testleri arasında yer alan Tüm Ekzom Dizi Analizi testinin birçoğu nadir görülen hastalıkların tanısında ciddi katkı sağladığını belirtti. Testin, hastalıkla ilişkili genlerin tek tek dizilenmesi yerine ekzomların dizilenmesi ile zaman açısından ciddi avantaj sağladığını söyledi.
BİNLERCE GENİ TARIYOR
Tüm ekzon dizilemesi (WES) hakkında bilgiler veren Prof. Dr. Necat İmirzalıoğlu, "İnsan genomunun 21 bin geninde protein kodlama bölgelerinin (ekzon) ve onları çevreleyen intronik bölgelerin taranması ve bu bölgelerdeki hastalığa sebep olabilecek değişikliklerin raporlanması işlemidir. Son dönemlere kadar uygulanan genetik testlerin çoğu sadece tek bir geni ya da hastalıkla ilişkili olduğu düşünülen birkaç geni tararken, WES testleri binlerce geni eş zamanlı olarak taramaktadır. Bu özellik, WES' i karmaşık genetik problemlerin ortaya konmasında en etkili yöntemlerden biri haline getirmektedir. Tüm Ekzom Dizi Analizi özellikle klinik tanı konulamamış hastalar için hastalığın kesin tanısının konulmasında çok büyük önem taşımaktadır" dedi.
ANOMALİLİ BEBEK ÖYKÜSÜ
Prof. Dr. Necat İmirzalıoğlu Tüm ekzom dizi analizinin klinik bulgular ile ayırıcı tanıya gidilemeyen karmaşık vakalar, ilk basamak testleri kromozom analizi ya da array CGH ile analizde normal sonuç bulunamayan vakalar, genetik ve fenotipik olarak heterojen grup bozukluklarının teşhisi, hasta bir çocuğa sahip olan ve yeni bir gebelik planlayan ailelerde bu yönteme başvurulruğunu belirtti. Prof. Dr. İmirzalıoğlu, ayrıca tekrarlayan multipl konjenital anomalili bebek öyküsü ve bunlara ait sağlıklı klinik bilgilerin olmadığı vakalar ile spesifik bir tek gen hastalığı ile uyumlu klinik yoksa ailelere de ekzom dizileme testi önerildiğini söyledi. Sonuçlar hastadan çalışma örneği alındığı andan itibaren, 6-8 hafta içinde verilmektedir.