Tüm Ekzom Dizi Analizi testinin önemine vurgu yapan Prof. Dr. Necat İmirzalıoğlu özellikle nadir görülen hastalıkların tanısında ciddi katkı sağladığını söyledi.
İzmir Tınaztepe Üniversitesi Özel Buca Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Necat İmirzalıoğlu genetik tarama testleri arasında yer alan Tüm Ekzom Dizi Analizi testinin birçoğu nadir görülen hastalıkların tanısında ciddi katkı sağladığını belirtti. Testin, hastalıkla ilişkili genlerin tek tek dizilenmesi yerine ekzomların dizilenmesi ile zaman açısından ciddi avantaj sağladığını söyledi. BİNLERCE GENİ TARIYOR Tüm ekzon dizilemesi (WES) hakkında bilgiler veren Prof. Dr. Necat İmirzalıoğlu, "İnsan genomunun 21 bin geninde protein kodlama bölgelerinin (ekzon) ve onları çevreleyen intronik bölgelerin taranması ve bu bölgelerdeki hastalığa sebep olabilecek değişikliklerin raporlanması işlemidir. Son dönemlere kadar uygulanan genetik testlerin çoğu sadece tek bir geni ya da hastalıkla ilişkili olduğu düşünülen birkaç geni tararken, WES testleri binlerce geni eş zamanlı olarak taramaktadır. Bu özellik, WES' i karmaşık genetik problemlerin ortaya konmasında en etkili yöntemlerden biri haline getirmektedir. Tüm Ekzom Dizi Analizi özellikle klinik tanı konulamamış hastalar için hastalığın kesin tanısının konulmasında çok büyük önem taşımaktadır" dedi. ANOMALİLİ BEBEK ÖYKÜSÜ Prof. Dr. Necat İmirzalıoğlu Tüm ekzom dizi analizinin klinik bulgular ile ayırıcı tanıya gidilemeyen karmaşık vakalar, ilk basamak testleri kromozom analizi ya da array CGH ile analizde normal sonuç bulunamayan vakalar, genetik ve fenotipik olarak heterojen grup bozukluklarının teşhisi, hasta bir çocuğa sahip olan ve yeni bir gebelik planlayan ailelerde bu yönteme başvurulruğunu belirtti. Prof. Dr. İmirzalıoğlu, ayrıca tekrarlayan multipl konjenital anomalili bebek öyküsü ve bunlara ait sağlıklı klinik bilgilerin olmadığı vakalar ile spesifik bir tek gen hastalığı ile uyumlu klinik yoksa ailelere de ekzom dizileme testi önerildiğini söyledi. Sonuçlar hastadan çalışma örneği alındığı andan itibaren, 6-8 hafta içinde verilmektedir.
Sitelerimizde reklam ve pazarlama faaliyetlerinin yürütülmesi amaçları ile çerezler kullanılmaktadır.
Bu çerezler, kullanıcıların tarayıcı ve cihazlarını tanımlayarak çalışır.
İnternet sitemizin düzgün çalışması, kişiselleştirilmiş reklam deneyimi, internet sitemizi optimize edebilmemiz, ziyaret tercihlerinizi hatırlayabilmemiz için veri politikasındaki amaçlarla sınırlı ve mevzuata uygun şekilde çerez konumlandırmaktayız.
Bu çerezlere izin vermeniz halinde sizlere özel kişiselleştirilmiş reklamlar sunabilir, sayfalarımızda sizlere daha iyi reklam deneyimi yaşatabiliriz. Bunu yaparken amacımızın size daha iyi reklam bir deneyimi sunmak olduğunu ve sizlere en iyi içerikleri sunabilmek adına elimizden gelen çabayı gösterdiğimizi ve bu noktada, reklamların maliyetlerimizi karşılamak noktasında tek gelir kalemimiz olduğunu sizlere hatırlatmak isteriz.