Wilson hastalığı nedir? Belirtileri nelerdir?

Wilson hastalığı; genellikle vücut içerisinde bakırın birikmesiyle nadir görülen, kalıtsal bir rahatsızlıktır. Rahatsızlık her 60 bin kişinin içinden 1 kişide görülmektedir. 1912 senesinde Dr. Samuel Wilson, Wilson hastalığını tanımlayan ilk kişidir. Wilson rahatsızlığının ana sebebi olan bakır, pek çok gıdanın içerisinde yer almaktadır. İnsan vücudunun az da olsa bakıra gereksinim duyduğunu belirtmek önemlidir. İnsan vücudunda fazla olan bakır, kendi kendini atar. Fakat Wilson hastalığına sahip kişiler, fazla bakırı, vücudundan atamaz. Bu durumda beyin, karaciğer, böbrek, kornealarda birikir. Karaciğer hücrelerinde fazlaca biriken bakır, karaciğerin hasar almasına yol açar. Bakırın birikmesi, beyinde hücrelerin zarar görmesine sebep olacaktır.

WİLSON HASTALIĞI BELİRTİLERİ

Wilson hastalığının kalıtsal hastalık olmasının dışında, insan vücuduna zarar vermesi, uzun seneler sonra gerçekleşebilmektedir. Hastalık kendini genel olarak 6- 20 yaş arasında göstermektedir. Wilson hastalığının, genellikler bulgularıysa aşağıdaki gibi olacaktır;

Beyin Sorunları: Vücutta yer alan fazla bakır; beyin içerisinde birikince farklı belirtiler gözlemlenebilmektedir. Bunlar; yutkunmada zorluk, hareketlerde yavaşlama, konuşmada güçlük, baş ağrısı gibi türlü fiziksel problemler olarak sıralanabilir. Bunun dışında, psikolojik şekilde konsantrasyon ve depresyon bozukluklar ile karşılaşılabilir. Tedavi edilmediği zaman, bireyin kaslarında zayıflama gibi problemler ortaya çıkmaktadır.

Karaciğer Sorunları: Wilson rahatsızlığının bulguları ilk önce karaciğerde ortaya çıkar. Bakırın karaciğerde birikiyor olması sonucunda; kusma, karında ağrı, sarılık gibi durumlar görülebilir. Rahatsızlık tedavi edilmediği takdirde siroza yol açıp, karaciğer yetmezliğine neden olur.

Diğer Sorunlar: Vücuttan fazla bakırın atılamaması sonucunda gözde korneada da birikme olabilmektedir. Bu durum; kornea içerisinde kahverengi tonlarında pigmentleşmeye sebebiyet vermektedir. Wilson rahatsızılığının görülen başka bulguları; kalp sorunları, anemi, pankreas iltihabı, böbreklerde hasar, gebe kadınlarda erken doğum veya düşük yapma gibi belirtiler sıralanabilir.

WİLSON HASTALIĞI TEDAVİ YÖNTEMLERİ NELERDİR?

Wilson hastalığının erken tedavi edilmesiyle beyin ve karaciğerde oluşacak hasar en aza inecektir. Bundan ötürü belirtilerin fark edilmesiyle, doktora başvurmak ve gereken tüm testlerin yapılması gerekir. Wilson hastalığının tedavi yöntemleri;

- Trientin: Vücutta yer alan fazla bakırın atılmasına yardımcı olan bir iğnedir.
- Penisilamin: Vücutta yer alan fazla bakırın atılması için kullanılan bir iğne türüdür. Bu iğne sayesinde bakır, idrar yolu ile vücuttan atılmasını sağlar. Bununla beraber başlangıç sırasında bakırın birikmesini engelleyen iğnenin dozu, yaklaşık olarak bir sene sonra düşürülmektedir.
- Çinko: Çinko; bağırsaklarda bulunan bakırın emilmesine destek olur. Bu sayede çinko, vücut içerisindeki fazla bakırın birikmesini önleyecektir. Çinko tedavisi; Wilson hastalığının ilk başlarında kullanılan bir tedavi yöntemidir. Bununla beraber hamile insanlarda çinko tedavisi uygulanmaktadır. Wilson rahatsızlığının tedavisi, hayat boyunca devam eder. Tedaviye ilk önce fazla bakırın vücuttan atılmasıyla başlanmaktadır. Ardından vücuttaki bakırın birikmesi engellenir. Doktor tavsiyesiyle kullanılan ilaçlar, kullanılmadığı zaman, bakırın yeniden oluşacak ve ölümcül neticelere sebep olacaktır.

WİLSON HASTALIĞI TANISI

Vücut içerisindeki seruloplazminin ölçülmesi adına kan testi yapılır. Seruloplazmin; kan içerisinde bakıra tutunan protein şeklinde tanımlanabilir. Bu hastalığa sahip insanların, bu protein miktarı kanda çok azdır. İstenen başka kan testleri; bakırın düzeyini, karaciğerin ve böbreklerin işleyişini kontrol etmek adına yapılmaktadır. İdrardaki bakır seviyesini ölçebilmek için idrar testi istenir. Bunların dışında göz uzmanları tarafından kornea üzerinde de test yapılır. Karaciğerden alınan örnekler, mikroskopla incelenerek, karaciğerdeki fazla bakır miktarına bakılır. Bu test sirozun varlığını da tespit eder. Wilson hastalığının tanısı için böbrek taramaları ve beyin tomografileri de çekilebilir.

WİLSON HASTALIĞININ OLUŞMA SEBEBİ

Wilson hastalığında ATP7B isimli olan spesifik gen, işlevini yerine getirmez. Bu gen, karaciğer hücrelerinde yer alan fazla bakırı, vücut içerisinden atmaya destek olur. Fazla bakırı vücut genel olarak safra kesesine göndermektedir. Vücut, bunu gerçekleştiremediği zaman bakır, karaciğerin hücrelerinde birikmeye başlar. Karaciğeri bakır depolaması, çok olmadığından bakır kanın içerisine karışır. Bu durumda da başta beyin olmak üzere türlü organlarda bakır birikmeye başlar.