İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi'nde (İBG), "Nadir ve Tanısız Hastalıklar Araştırma Alanı Paydaşları için Durum ve İhtiyaç Belirleme Çalıştayı" yapıldı. Çalıştay, nadir hastalıklar konusunda uzman 68 araştırmacı, klinisyen, kamu yetkilisi ve sivil toplum kurumu temsilcisini bir araya getirdi.
DOĞRU TEŞHİS ÖNEMLİ
Ülkemizde nadir hastalıkların teşhisi ve tedavisiyle ilgili zorlukların tartışıldığı etkinlikte Türkiye'de nadir hastalıklar hakkındaki farkındalığın arttırılması için uzmanların fikir ve önerileri alındı. Çalıştayın sonuçları ise bir rapor halinde İBG'nin internet sitesinde paylaşıldı. Nadir Hastalıklar olarak bilinen sağlık sorunlarının, toplumda 2000'de 1'den daha az sıklıkta görülen rahatsızlıklar olarak tanımlandığı belirtilirken, toplamda yaklaşık 6 bin farklı hastalığı temsil ettiği açıklandı. Toplumumuzda karşılaşılan spinal muskuler atrofi, müsküler distrofi, kistik fibroz, fenilketonüri gibi genetik hastalıklar, nadir hastalıklar grubuna dahil olduğu bildirildi.
Nadir hastalıkların görülme sıklıkları düşük olduğu için bu hastalıkların doğru teşhisinin ve tedavisinin güç olduğunu ifade eden uzmanlar, "Nadir hastalıkların çoğunluğunun henüz onaylanmış tedavisi yoktur. Nadir hastalıklardan mustarip birçok hasta, doğru teşhis ve tedavilere erişim sağlayamıyor. Bu durum, hastaların hayatta kalma süreçleri ve yaşam kaliteleri üzerinde olumsuz etkiye neden oluyor" denildi.
ÇOĞU GENETİK KÖKENLİ
NADİR hastalıkların yaklaşık %80'inin genetik kökenli olduğunu belirten konuşmacılar, "İşte bu genetik kökenli hastalıklar, İBG'deki Rare- Boost projesinin odak noktasını oluşturmakta. RareBoost projesi ile İBG'de nadir hastalıklar alanında önde gelen bilim insanlarından oluşan özel bir birim kuruldu. Bu birim, uluslararası standartlarda araştırma ve inovasyon kapasitesine ulaşacak işbirliği ağı kurulmasını sağlayacak ve bu konuda uzman bireyler yetiştirecektir" bilgisini paylaştı.
