Gen manipülasyonları (*)

1999 yılında, Mark Batshaw ve James Wilson, hem Pennsylvania Üniversitesi hem de ABD Ulusal Sağlık Enstitüsünde çalışan iki bilim insanı, OTC (Ornitin transkarbamilaz) geninin mutasyonu sonucu, vücutta amonyak fazlalığı ile giden öldürücü bir hastalıkta, bir virüs aracılığı ile hastalıklı geni iyileştirmek için gen terapisi üzerine yoğunlaştılar. Geni nakletmek için de normalde soğuk algınlığına yol açan ama ciddi bir hastalıkla ilişkilendirilmemiş 'Adeno Virüs'ü seçtiler. Fakat işler beklediklerinden farklı seyretti! Jesse Geisinger, bu tedavi için ideal bir hasta olarak görülüyordu. OTC'nin nispeten hafif bir formu ile yaşamına devam ediyordu. Tıbbi kayıtlar, hayvan deneyleri, rıza formları, diğer laboratuvar testleri ve mutat denemeler sonrası her şey yolunda gözüküyordu. Ancak olumsuz gelişmeler birbirini takip etti, normal geni taşıyan virüsün transferi sonrası, Gelsinger'in başta karaciğeri olmak üzere tüm organları yetmezliğe girdi ve maalesef kaybedildi. Çünkü zararsız diye seçilen Adeno Virüs ile önceki yıllarda karşılaşmış olan Gelsinger'in vücudu, aşırı bir bağışıklık sistemi tepkisi oluşturmuştu. 2000'li yılların başında, bu tür devam eden 20 civarında deney durduruldu. Böylece, başta ABD olmak üzere birçok ülkede, Gelsinger'in ölümü ile insan üzerinde olası bir tedavi yöntemi olması muhtemel 'Gen Tedavisi' uzun bir süreliğine rafa kaldırıldı. Oysa işe başlangıç fikri çok cezbedici idi, en azından teorik olarak: insan vücudunda hastalık yapan genetik kusuru yok etmek için doğru genleri hücrelere transfer etmek!
GEN TRANSFERİ
Bu çalışmalar bir süreliğine durdurulmuş olsa bile, birçok bilim insanının kafasında iki konu çalışmayı bekleyen bakir alan olarak hep var oldu: Hastalıkları belirlemede genetik tanı yöntemlerini kullanabilmek ve hastalıkların tedavisinde 'gen transferi' yöntemlerini de tedavi protokolüne sokmak. Yani genomu yazma, genleri kasıtlı olarak değiştirme. Bilindiği gibi, insan genomunda 23 çift kromozom, 20687 gen ve yüz milyonlarca da baz çifti var. Şaşırtıcı bir şekilde, DNA'nın küçücük bir kısmı genlerden oluşur, kromozomların uçları telemer ile işaretlidir ve DNA parçalarının hasarlanmasını engellerler. Özetle, 23 çift kromozom, 20687 gen ve 3.088.286.401 DNA harfi barındıran ve yaşamda kalmaya odaklı mükemmel bir genomumuz var! Bu yapıdaki mini minnacık kusurlar (gen mutasyonları), sadece kanser gibi hastalıklara değil, otizm, bipolar bozukluk ve şizofreni gibi ruhsal hastalıklarda da etken olduğu son yıllarda gösterildi.
İNSAN YAPMA TEKNİĞİ
Gelinen noktada, uygarlığımız, genetiği değiştirilmiş insan yapma tekniğini elinde tutuyor ancak etik ve yasal sınırlamalar şimdilik bunu mümkün kılmıyor. Ancak, ne yazık ki, illegal ortamların kuytu laboratuvarlarında, bir grup gözü dönmüş araştırmacı insanlığın genetik yazgısının dizginlerini eline almış olabilir. Çünkü, insan embriyosunun genetiğini değiştirme teknikleri şimdilik karmakarışık, verimsiz ve kusurlu olsa da gelişen bilimin ulaşamayacağı kadar imkansız değil! McKusick'in konusundaki başucu olan tıbbi genetik kitabında, Dr.Josef Dancis'in kendi bölümünde dile getirdiği gibi "Doğmak temel bir haktır, ama herkes mutlu ve faydalı bir hayat için makul bir şansa sahip olmalıdır". Kimbilir, belki de bu ülküyü 'genetik bilimi' gerçekleştirebilir. (*) Yazı ile ilgili daha ayrıntılı okumalar için Siddhartha Mukherjee'nin 'Gen' kitabı önerilir.